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बच्चे में डाउन सिंड्रोम का इलाज करने के लिए गर्भवती महिलाएं कुछ परीक्षणों से गुजरती हैं। यह आमतौर पर दो प्रकार के परीक्षणों द्वारा पहचाना जा सकता है।

निषेचन के दौरान डिंब और शुक्राणु के आनुवंशिक पदार्थों के अंतरण के दौरान गुणसूत्र असामान्यताएं हो सकती हैं। गुणसूत्रों के जोड़े अच्छी तरह से जुड़ नहीं सकते हैं या टूटकर अलग सकते हैं। इस स्तर पर गुणसूत्रों को इस क्षति से भ्रूण की प्राकृतिक निष्कासन हो सकती है क्योंकि गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे नहीं बढ़ सकती है और गर्भपात के रूप में समाप्त हो सकती है।